获奖项目：银屑病等遗传性皮肤病的易感基因和致病基因鉴定

获奖单位：安徽医科大学

参与人员：张学军、孙良丹、崔勇、周伏圣、左先波

项目简介：本项目为皮肤病遗传学研究，受国家 “973”计划等20余项基金资助，发现银屑病、系统性红斑狼疮（SLE）、白癜风、特应性皮炎（AD）等4种疑难重症性皮肤病53个易感基因和7个基因编码变异，揭示疾病的遗传易感性机制；发现汗孔角化症（DSAP）致病基因、发病机制和14个诊断靶点，鉴定逆向性痤疮（AI）致病基因及2个诊断靶点，应用于疾病的精准医疗。研究成果得到国内外同行认可。20篇核心论文发表于SCI期刊，8篇代表性论文发表于Nature系列杂志。New Engl J Med、Cell、Nature、Lancet等SCI期刊他引1147次，8篇代表性论文SCI期刊他引810次。皮肤科国际最权威教科书《Rook’s Textbook of Dermatology》和牛津大学教科书《Oxford Textbook of Rheumatology》等3本教科书引用6次，43本英文版专著引用59次；New Engl J Med “Journal Watch”、“Nature Milestone”、“Nature SciBX”和“Nature China”等正面点评13次；人类遗传学权威百科全书数据库（OMIM）改写15个条目。受邀在J Autoimmun等SCI期刊发表专题综述5篇；成果入选①2010“中国科学十大进展”，②2012“中国高等学校十大科技进展”，③2011《中国科学发展报告》，④2010、2011、2012《中国医学科技发展报告》，⑤“十一五国家自然科学基金优秀成果”，⑥2009“中国百篇最具影响国际学术论文”，⑦2013全国优秀博士学位论文。