获奖项目：罕见遗传性皮肤病致病基因鉴定与临床应用

获奖单位：安徽医科大学第二附属医院、安徽医科大学第一附属医院、深圳华大基因研究院

参与人员：张学军、崔勇、王俊、王培光、周文明、梁波、郑晓东、唐先发、陈刚、高敏、杨森

项目简介：在11 项国家自然科学基金项目支持下，持续发现和收集罕见遗传性皮肤病，并建立大规模遗传资源库，并在此基础上开展系列研究；利用全基因组外显子测序技术，首次发现汗孔角化症等3 种罕见遗传性皮肤病的致病基因，并首次证实逆向性痤疮等2 种罕见遗传性皮肤病致病基因；利用全基因组连锁分析技术，首次定位进行性对称性红斑角化症等3 种罕见遗传性皮肤病的致病基因；对21 种罕见遗传性皮肤病进行突变筛查研究，发现51 种新突变位点，通过基因诊断研究使900例罕见遗传性皮肤病患者得到及时疾病诊断，为疾病治疗提供了科学依据。