皮肤罕见疾病的发生率很低，能获得的资源非常有限，不利于临床研究和药物开发，导致这些疾病常出现缺乏针对性治疗方案和药物的尴尬局面。我们在长期的临床工作中，开设遗传咨询特色门诊，收集106种皮肤罕见疾病遗传性皮肤病的临床资料和样本（血样、DNA）5000人份，完成28种疾病的临床特征研究和16种罕见疾病6000多人次致病基因筛查。国际上首次发现或证实播散性浅表性光化性汗孔角化症、逆向痤疮、点状掌跖角化症、Marie-Unna型遗传性少毛症2型的致病基因，首次揭示播散性浅表性光化性汗孔角化症的发病机制；完成21种疾病的致病基因突变检测，发现51种新突变和19种重复突变，实现疾病的临床基因诊断；发表各类学术论文30余篇，其中影响因子大于5分的论文5篇（Nat Genet 1篇、J Invest Dermatol 2篇、J Med Genet 2篇）；全基因组外显子分析发现汗孔角化症、掌跖角化症和遗传性少毛症致病基因研究入选2012年度中国高等学校十大科技进展。研究成果为这些疾病的临床诊断、产前诊断和遗传咨询提供依据，授权国家发明专利4项，并牵头成立“皮肤罕见病诊疗研究联盟”。整合我国皮肤罕见病优势资源，推动皮肤病精准医学研究进程，促进皮肤罕见病的致病基因研究及临床转化。