Illumina iScan遗传分析系统简介：

        Illumina iScan 基因芯片平台(简称iScan)，是美国Illumia公司研发的一款高通量高分辨率双通道激光扫描仪，具有运用范围广，产品种类灵活多变的特点。iScan可用于基因分型（如SNPs和CNVs），在全基因组关联分析方面运用广泛，在复杂疾病易感基因和性状相关基因研究方便取得一系列重大科学发现，在药物基因组学研究方向有重要发现。iScan在mRNA表达谱、小RNA分析、甲基化位点筛查方面也有广泛运用。iScan具有一次扫描位点少则上千个（客户定制），多则上千万（全基因组范围），因此，可以满足不同研究团队多方位研究需求。（陈刚）

        应用：全基因组基因分型，甲基化分析，基因表达

        Sequenom质谱分型平台

        Sequenom 分型系统是基于基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱原理的原理对中高通量SNP位点（10-100个）进行快速分型的检测平。需要分型的样本经过PCR扩增，SAP碱性磷酸酶降解多余dNTP，单碱基延伸（Single base extension）等化学反应后，通过特制24pin的芯片点样针将样本转移至质谱分型芯片上。质谱检测系统用激光照射样品与基质形成的共结晶薄膜，基质从激光中吸收能量传递给生物分子，而电离过程中将质子转移到生物分子或从生物分子得到质子，而使生物分子电离；离子在电场作用下加速飞过飞行管道，根据到达检测器的飞行时间不同而被检测,即测定离子的质荷比（M/Z）与离子的飞行时间成正比。基于MassARRAY 分子量阵列平台的iPLEX GOLD技术可以设计最高多达40重PCR反应和基因型检测，实验设计非常灵活，分型结果准确性高。MassARRAY具有最佳性价比。特别适合于对全基因组研究发现的结果进行验证，或者是有限数量的研究位点已经确定的情况。

        Sequenom 质谱系统同时可对特定区域的DNA甲基化进行分析。首先用亚硫酸盐处理样本DNA，经过亚硫酸盐处理，DNA中未甲基化胞嘧啶(C)转变为尿嘧啶(U)，而甲基化修饰的胞嘧啶不受影响，因此亚硫酸盐处理将产生甲基化特异的序列变化。采用Sequenom在线Epidesigner设计目标区域的引物，通过PCR扩增过程引入T7-启动子序列，经T7 DNA聚合酶的体外转录过程得到各样本RNA产物，再经过碱基特异性酶切处理，得到RNA小片段，并用飞行质谱检测每个片段的分子量，最后EpiTYPER程序完成数据的自动化处理并报告每个检测片段的甲基化程度。（周伏圣）

        应用：10-100SNP的基因分型；目标位点DNA甲基化分析

        PyroMark Q96焦磷酸分析系统

        PyroMark Q96 ID 是一款焦磷酸测序仪，通过对PCR模版的实时测序来进行遗传学分析，可以对SNP进行定量分析，还可以对短DNA序列进行快速直接测序，特点有：操作简便、大通量、自动化、适合大量样本的快速检测，无须进行电泳、DNA序列无须荧光标记等。反应步骤由四种酶催化同一反应体系中的酶级连化学发光反应，反应底物为APS和荧光素。在每一轮测序反应中，只加入一种dNTP，若该dNTP与模板配对，聚合酶就可以将其掺入到引物链中并释放出等摩尔数的焦磷酸基团（PPi）。硫酸化酶催化APS和PPi形成ATP，后者驱动荧光素酶介导的荧光素向氧化荧光素(oxyluciferin)的转化，氧化荧光素发出与ATP量成正比的可见光信号，并由PyrogramTM转化为一个峰值。每个峰值的高度与反应中掺入的核苷酸数目成正比。继而，ATP和未掺入的dNTP由双磷酸酶降解，淬灭光信号，并再生反应体系。然后加入下一种dNTP，继续DNA链的合成。根据加入dNTP 类型和荧光信号强度就可实时记录模板DNA 的核苷酸序列。（周伏圣）

        7900HT型荧光定量PCR仪

        ABI 7900荧光定量PCR仪可对384孔板内预反应样本进行定量检测。广泛应用于基因定量表达，单个SNP位点基因分型等工作。其信号灵敏，反应迅速，每天可完成近5000个样本的分型实验。7900HT型荧光定量PCR仪上可使用的荧光定量方法包括TaqMan荧光探针法和SYBR Green荧光染料法。除了通用试剂盒外，对于研究人、大鼠、小鼠基因组的客户。公司可以根据用户的需要提供约十二万种基因表达引物、探针和两百多万种SNP分析的引物探针进行科学研究，极大地节省了设计优化实验的时间、精力和费用。特殊要求的用户还可以利用仪器配套的Primer Express软件，设计合成特定的引物和探针，或者通过订购Custom Assay的引物探针，配合通用的试剂盒进行科学研究。（李攀）

        应用：基因定量表达，单个SNP基因分型